Embarazo

Síndrome de Down y trisomía 21, ¿es diferente?

Síndrome de Down y trisomía 21, ¿es diferente?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Síndrome de Down, síndrome de Klinefelter, trisomía 21 o trisomía 18, a veces es difícil diferenciar entre estas diferentes patologías. La trisomía 21 se caracteriza por la existencia de un cromosoma adicional a nivel del par de cromosomas 21. Este tipo de trisomía también se llama síndrome de Down, llamado así por el primer médico que realizó un estudio clínico exhaustivo de esta anomalía cromosómica. .

¿Qué es la trisomía?

  • La trisomía es una enfermedad genética que se caracteriza por la presencia de un cromosoma supernumerario. Todos tenemos 46 cromosomas, divididos en 23 pares. Cada cromosoma que forma un par de cromosomas proviene de nuestro padre y nuestra madre. Una persona trisómica tiene, a su vez, 47 cromosomas. Esta anomalía se debe a un problema de producción de gametos en el padre o la madre. De hecho, para producir esperma y óvulos, las células deben someterse a divisiones específicas.
  • Cuando estas divisiones ocurren anormalmente, sucede que un gameto (espermatozoide u óvulo) tiene un número anormal de cromosomas. Por lo tanto, esta anomalía se puede encontrar en el óvulo (célula resultante de la fusión entre un espermatozoide y un óvulo).
  • En el caso de la trisomía, el cromosoma supernumerario puede afectar a cualquier par de cromosomas. Si es el par 21 el que está afectado, hablaremos de la trisomía 21. Si, en cambio, es el par 18 el que está afectado, hablaremos de la trisomía 18.
  • La especie humana tiene 23 pares de cromosomas divididos en 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. A veces, la trisomía afecta el par de cromosomas sexuales. En el síndrome de Klinefelter, por ejemplo, la trisomía se refiere al par de cromosomas sexuales que tiene dos cromosomas X y un cromosoma Y.

¿Qué es el síndrome de Down?

  • Síndrome de Down, llamado así por el médico que describió esta trisomía a fines del siglo XIX, es el otro nombre de trisomía 21. Las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas distribuidos en pares, excepto a nivel de par 21 que tiene 3 cromosomas.
  • La existencia de este cromosoma supernumerario causa síntomas característicos: un tono muscular débil, una nariz aplanada, una estatura robusta, ojos sesgados, una cara redonda, un retraso mental y motor. Los signos de trisomía 21 varían mucho de un individuo a otro: algunos individuos pueden tener un retraso mental y motor significativo, mientras que otros pueden ser completamente independientes en la edad adulta.
  • La existencia de este cromosoma adicional también aumenta el riesgo de sufrir anormalidades cardíacas, ENT o infecciones digestivas o ciertos tipos de cáncer como las leucemias. Por lo tanto, las personas con síndrome de Down deberían beneficiarse de un seguimiento médico mucho mayor.
  • El riesgo de trisomía 21 se puede determinar a partir de la primera ecografía (entre 11 y 13 semanas de amenorrea) gracias a la medición de la translucencia nucal y la longitud craneocaudal. Un análisis de sangre, realizado durante este mismo período, para establecer la determinación de dos marcadores séricos también permite evaluar el riesgo potencial. Si el riesgo se estima en más de 1/250, se pueden ofrecer dos pruebas de diagnóstico: una biopsia de trofoblasto o una amniocentesis.